L’amiloidosi rappresenta un gruppo di patologie, acquisite o ereditarie, caratterizzate dalla deposizione extracellulare di proteine fibrillari insolubili con conseguente alterazione dell’architettura e della funzione dei tessuti coinvolti. Il cuore rappresenta uno dei principali organi bersaglio. L’amiloidosi cardiaca è una condizione patologica nota da molti anni, che non ha ancora trovato il giusto spazio nella pratica clinica corrente. La diagnosi di Amiloidosi rimane ancora oggi poco frequente rispetto alla prevalenza della malattia.
Il coinvolgimento cardiaco può essere riconducibile a due forme eziologiche distinte: l’amiloidosi AL, forma sistemica non ereditaria, secondaria alla presenza di cloni plasmacellulari midollari che producono catene leggere libere circolanti delle immunoglobuline responsabili dei depositi fibrillari e la amiloidosi da transtiretina (TTR) una proteina prodotta dal fegato che trasporta nel sangue il retinolo e gli ormoni tiroidei. L’amiloidosi da TTR si divide a sua volta in due forme, una acquisita legata alla deposizione di TTR non mutata o wild-type a interessamento pressoché esclusivo cardiaco e denominata amiloidosi cardiaca senile (SSA) e una ereditaria a trasmissione autosomica dominante, in cui i depositi possono interessare principalmente il sistema nervoso periferico, il cuore o entrambi i distretti. La deposizione di fibrille nel miocardio comporta un incremento dello spessore delle pareti dei ventricoli che diventano più rigide riducendone l’efficienza contrattile e alterando il rilasciamento. Mentre negli ultimi anni il numero di diagnosi di amiloidosi AL è rimasto relativamente costante, la frequenza dell’amiloidosi da transtiretina sia mutata che, soprattutto, nella sua forma senile è andata progressivamente crescendo. Questo incremento è sicuramente ascrivibile all’invecchiamento della popolazione, ma anche alla maggiore attenzione dei clinici di fronte a questa malattia e alla disponibilità e a un aumentato impiego di test semplice e affidabili, prevalentemente eseguiti in Centri di Riferimento.
Questo Webinar si pone l’obiettivo di sensibilizzare i medici, cardiologi e non, sulla diffusione della malattia e sulla necessità di una diagnosi quanto mai precoce, anche alla luce delle nuove possibilità di trattamento che stanno emergendo.